اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين (Alpha-a Antitrypsin Testing)

د. جرجس نبيل خربوط
الكاتب - 24 يوليو 2023
أنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين يعتبر عامل وقائي من الإصابة بالأمراض التنفسية
أنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين يعتبر عامل وقائي من الإصابة بالأمراض التنفسية Shutterstock

أنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين "AAT" من البروتينات التي تنتج من الكبد. ويساهم هذا الأنزيم في العديد من وظائف الجسم مثل الوظائف المتعلقة بالطرق التنفسية، حيث يعتبر عاملاً وقائياً من الإصابة بالأمراض التنفسية وبشكل خاص الإصابة بالداء الرئوي الساد المزمن "COPD".

يخضع إفراز هذا الأنزيم في الجسم لمجموعة من الجينات. والجينات هي المركبات التي تحمل المادة الوراثية في الجسم، والتي تعتبر مسؤولة عن إعطاء كامل الصفات المتعلقة بالشخص.

ولا بد من الإشارة، إلى أن إفراز الأنزيم في الجسم يخضع لنسختين من الجينات، واحدة تأتي من الأب وأخرى من الأم. بالتالي فإن الخلل الحاصل في إحدى هذه الجينات سينعكس سلباً على كمية هذا الأنزيم في الجسم، ومن ثم التأثير على وظائفه المختلفة، واعتماداً على عدد الجينات المصابة في الجسم يتم تمييز حالتين:

  • إذا كان الضرر الحاصل قد أصاب نسختي الجين معاً: غالباً ما يكون الشخص هنا مصاباً بعوز أنزيم "AAT" والذي يشكل مشكلة طبية تتطلب التداخل العلاجي، حيث يعاني المريض في هذه الحالة من مشاكل عديدة على مستوى الكبد والرئتين.
  • بينما إذا كان الضرر يتوضع في جين واحدة فقط: سيعاني الشخص هنا من بعض الاضطرابات المتعلقة بهذا الأنزيم، ولكن بشكلٍ أقل من الحالة السابقة.

هناك العديد من الاختبارات المتعلقة بأنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين في الجسم، ومنها:

  • قياس كمية أنزيم "AAT" في الدم
  • اختبار النمط الظاهري لأنزيم "AAT" يساهم هذا الاختبار في الكشف عن وجود أنماط شاذة أو غير طبيعية من أنزيم "AAT" في الجسم.
  • التنميط الجيني لأنزيمAAT يبين هذا الاختبار تركيبة "DNA" للبحث عن وجود أي طفرات أو تغيرات جينية قد تكون مسؤولة عن الإصابة بعوز الأنزيم "AAT deficiency".

أهمية اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين

يساهم اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين في قياس كمية أنزيم "AAT" والتوجه نحو معرفة حالة المريض، كما يساعد في تشخيص العديد من الحالات المرضية المتعلقة بالكبد والرئتين.

إضافة لأهمية هذا الاختبار في مراقبة نتائج العلاج لدى الأشخاص المصابين سابقاً، حيث أن القيم المخبرية من أنزيم "AAT" تبين فيما إذا كان المريض يستجيب بشكل جيد للعلاج أم لا.

أسباب إجراء الاختبار

غالباً ما يستخدم اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين في تشخيص الإصابة بعوز هذا الأنزيم في الجسم، والذي يعتبر حالة طبية هامة، تؤهل للإصابة بالعديد من الأمراض.

ففي إحدى الدراسات التي أجريت عام 2018 تبين أن الأطفال المصابين بعوز "AAT" يعيشون لمدة أقل من الأطفال الغير مصابين بالمرض، لذلك يطلب الطبيب إجراء هذا الاختبار لمعرفة حال أنزيم "AAT" في الجسم، ومن ثم التوجه نحو العلاج الأنسب للمريض، والحدّ قدر الإمكان من تدهور حالته الصحية.

ومن أهم المشاكل التي تتطلب إجراء اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين:

١- الإصابة بالمشاكل التنفسية:
  • الوزيز المزمن أو الصفير المستمر والذي يعتبر إحدى العلامات التي تشير إلى وجود مشكلة تنفسية لدى المريض.
  • الربو هو رد فعل تحسسي تجاه مجموعة من العوامل الموجودة في الطبيعة، والذي يتجلى بحدوث التهابات على مستوى الطرق التنفسية، مسببة تضيقها ومن ثم سوء قدرة الجسم على التبادل الغازي. 
  • الداء الرئوي الساد المزمن "COPD": والذي يشابه بشكل كبير الآلية الإمراضية لمرض الربو. فهو عبارة عن التهاب مزمن في الطرق التنفسية، والذي غالباً ما يصيب الأشخاص المدخنين.
  • الانتفاخ الرئوي "Emphysema": وهو من الأمراض التنفسية التي تسبب حدوث تخرب في جدار الطرق التنفسية، كما ويسبب ضعفاً في بنيتها وقدرتها على أداء وظائفها.
  • التوسع القصبي "Bronchiectasis"
  • ضيق النفس
٢- الإصابة ببعض أمراض الكبد

يطلب اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين عند الإصابة ببعض الأمراض الكبدية كالتهابات الكبد "Hepatitis" والتشمع الكبدي "Cirrhosis"، وبشكل خاص المشاكل الكبدية التي تصيب الشخص في عمر صغير.

ومن أهم الاعراض الكبدية التي قد تدفع الطبيب لطلب هذا الاختبار:

  • ليرقان حيث يتلون الجلد والعينين باللون الأصفر
  • تضخم الكبد
  • النزف
  • تراكم السوائل في البطن
  • فشل النمو لدى الأطفال وصعوبة الرضاعة 
  • التعب العام
  • بول غامق للون
  • براز شاحب اللون
٣- أعراض إضافية
  • تسرع ضربات القلب
  • المشاكل الجلدية: كالحكة وظهور الاندفاعات الجلدية، والإصابة بالتهابات السبلة الشحمية. وهي عقيدات جلدية حمراء مؤلمة، تظهر أكثر ما يمكن على الفخذين، الإبط، والبطن.
  • الإقياء المدمى
  • تورم البطن والقدمين
  • فقدان الوزن

بالإضافة إلى ذلك لابد من التنويه إلى ضرورة إجراء هذا الاختبار لدى الأشخاص المولودين لعائلة مصابة بعوز أنزيم "AAT". حيث أنّه كما ذكرنا فإن العامل الوراثي يعتبر عاملاً أساسياً للإصابة بهذا الداء.

نتائج اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين

قد تختلف القيم الطبيعية لأنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين من مختبر لآخر، إضافة لإمكانية الاختلاف تبعاً لمجموعة من العوامل كالجنس، والعمر، والحالة الصحية.

ولكن بشكل عام فإن القيم المنخفضة للاختبار توجه نحو الإصابة بعوز أنزيم "AAT" والذي يعتبر حالة طبية هامة سبق وأن تحدثنا عنها. ولابد من التنويه إلى أنه كلما انخفضت قيم الاختبار، كلما كان الشخص أكثر عرضة للإصابة بالمشاكل المتعلقة بهذا الأنزيم في الجسم كأن يكون أكثر عرضة للإصابة بأمراض الكبد والرئتين مثلاً.

وهنا تأتي أهمية التداخل العلاجي للحد من تدهور حالة المريض، ومن أهم النصائح التي قد يعطيها الطبيب في هذه الحالة:

  • ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
  • التوقف أو الإقلاع عن التدخين
  • اتباع نظام غذائي صحي قدر الإمكان
  • تناول الأدوية التي وصفها الطبيب بانتظام

الاختبارات الإضافية

إلى جانب اختبار ألفا-1 أنتي تريبسين قد يطلب الطبيب مجموعة من الاختبارات الإضافية التي قد تشمل:

  • اختبار وظائف الرئتين "Pulmonary Function Testing" حيث تساهم هذه الاختبارات في تقييم وظائف الرئتين ومدى قدرتهما على أداء وظائفهما في الجسم.
  • تصوير الصدر بالأشعة السينية "Chest X-ray"
  • التصوير المقطعي عالي الدقة "high-resolution CT" يقدم هذا النوع من التصوير معلومات إضافية عن أعضاء الجسم، وبشكل خاص الكبد، والرئتين.
  • تصوير البطن بالأمواج الفوق صوتية "Abdominal Ultrasound" يملك هذا الاختبار أهمية كبيرة في تشخيص العديد من الأمراض ومن أهمها أمراض الكبد.
  • الاختبارات المتعلقة بالكبد، مثل:
    • خزعة الكبد"Liver Biopsy" يتم الحصول على عينة من نسيج الكبد، كي تخضع للفحص تحت المجهر.
    • اختبار وظائف الكبد "Liver Function Tests" مجموعة من الفحوص التي تبين كمية أنزيمات الكبد في الدم، والتي تساهم في تشخيص العديد من الحالات المرضية.