اختبار الثلاسيميا (Thalassemia Test)

د. جرجس نبيل خربوط
الكاتب - أخر تحديث 11 أبريل 2023
اختبار الثلاسيميا هو عبارة عن مجموعة من تحاليل الدم التي تكشف هذا المرض الوراثي
اختبار الثلاسيميا هو عبارة عن مجموعة من تحاليل الدم التي تكشف هذا المرض الوراثي Shutterstock

إن اختبار الثلاسيميا "Thalassemia Test" في الحقيقة هو عبارة عن مجموعة من الفحوص المخبرية للدم والتي تساعد على كشف مرض الثلاسيميا والذي يعتبر من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم.

اختبار الثلاسيميا

الثلاسيميا من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم ويمكن أن تنتقل عبر الأجيال، ويكون الاضطراب الأساسي متوضع في مادة "هيموغلوبين" الموجودة في الكريات الحمراء.

والهيموغلوبين "Hemoglobin" هو بروتين يشكل عنصراً أساسياً في تكوين الكريات الحمراء في الجسم.

يمنح هذا المركب الكريات الحمراء وظائفها، حيث يحمل جزيئات الأكسجين من الرئتين إلى مختلف خلايا الجسم.

ويتألف الهيموغلوبين من جزأين أساسيين هما: "الهيم" و"الغلوبين" (تحوي كل جزيئة هيموغلوبين على 4 سلاسل غلوبين).

  • يتركب "الهيم" بشكل أساسي من الحديد وهو ما يعطي الهيموغلوبين وظيفته الأساسية في نقل الأكسجين.
  • أمّا جزيئات "الغلوبين" عبارة عن مركبات بروتينية تحافظ على جزيء الهيموغلوبين محلولاً في الدم.

أنماط الهيموغلوبين

هناك ثلاثة أنماط طبيعية من الهيموغلوبين في جسم الإنسان، تختلف فيما بينها بسلاسل الغلوبين الداخلة في تركيبه (السلاسل ألفا، بيتا، غاما، دلتا)

  • الهيموغلوبين A: يتألف من سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا.
  • الهيموغلوبين A2: يتألف من سلسلتي ألفا وسلسلتي دلتا.
  • الهيموغلوبين F: يتألف من سلسلتي ألفا وسلسلتي غاما.

إضافة إلى الأنماط الطبيعية السابقة، هناك مجموعة من الأنماط التي يشير وجودها إلى الإصابة بأحد الأمراض الدموية، حيث أنّ:

  • الهيموغلوبين S يشير إلى ان الشخص مصاب أو حامل لمورثة الداء المنجلي "Sickle Cell disease".
  • الهيموغلوبين C قد يشير في بعض الحالات إلى الإصابة بفقر الدم الانحلالي "Hemolytic Anemia" .
  • الهيموغلوبين H ينجم عن ضعف في إنتاج 3 من أصل 4 سلاسل ألفا من سلاسل الغلوبين، مسبباً بذلك الإصابة بأحد أنماط الثلاسيميا وهو نمط الثلاسيميا ألفا المتوسطة

مرض الثلاسيميا

وكون مرض الثلاسيميا يحدث على جزيء الهيموغلوبين (حيث يتشكل على سلاسل الغلوبين)، ويسبب خللاً في بنيته الطبيعية، بالتالي لا يستطيع القيام بوظائفه على أكمل وجه.

اعتماداً على الخلل الحاصل في إنتاج سلاسل الغلوبين، نستطيع تمييز نمطين أساسيين من الثلاسيميا (ألفا وبيتا)، بالإضافة إلى وجود أنماط فرعية أيضاً لكل نوع من الثلاسيميا (كالثلاسيميا بيتا الكبرى والصغرى).

وكما ذكرنا فإن اختبار الثلاسيميا هو عبارة عن مجموعة من التحاليل المخبرية للدم والتي غالباً ما تعتمد على قياس الكريات الحمراء ومستوى الهيموغلوبين

وتشمل هذه التحاليل المخبرية:

  • تعداد الدم الكاملComplete Blood Count (CBC): يعطي هذا التحليل فكرة شاملة عن الخلايا الدموية وبالأخص خلايا الدم الحمراء، حيث يوضح ما يلي:
    • تعداد الكريات الحمراء في الدم Red Blood Cells (RBCs) : غالبية مرضى الثلاسيميا يملكون تعداد كريات حمراء أقل من الطبيعي.
    • حجم الكرية الحمراء الوسطيMean Corpuscular Volume (MCV) : الثلاسيميا بنمطيها ألفا أو بيتا، تترافق مع كريات حمراء أصغر من الطبيعي.
    • قيمة الهيموغلوبين Hemoglobin (Hgb) : تترافق الثلاسيميا بشكلٍ عام مع الانخفاض في قيمة الهيموغلوبين.
  • التحاليل الخاصة بجزيء الهيموغلوبين: يهدف هذا التحليل إلى كشف الأنماط المختلفة من الهيموغلوبين الموجودة في الجسم، وبناء على قيمة هذه الأنماط تشخص حالة المريض.

هناك العديد من الاختبارات الخاصة بجزيئات الهيموغلوبين، ولكن الاختبار الأكثر استخداماً هو رحلان الخضاب الكهربائي "Hemoglobin Electrophoresis".

يعطي هذا الاختبار قيماً ونسباً مئوية لأنماط الهيموغلوبين المختلفة الموجودة في دم المريض كما تفيد قيم هذا الاختبار، في وصول الطبيب المشرف إلى التشخيص الأنسب لحالة مريضه.

أسباب التحليل

تطلب مجموعة تحاليل اختبار الثلاسيميا عندما يشير تحليل تعداد الدم الكامل "CBC" إلى وجود تغيرات غير طبيعية في جزيء الهيموغلوبين.

أو عندما يشك الطبيب بوجود أعراض أو علامات لها علاقة بإحدى أمراض الخضاب، مثل:

  • التعب أو الضعف العام
  • انخفاض القدرة على القيام بالوظائف اليومية
  • شحوب الجلد
  • اليرقان أو الاصفرار: غالباً ما يلاحظ الاصفرار على الجلد وبياض العينين
  • مشاكل في النمو لدى الأطفال
  • يطلب إجراء هذا التحليل أيضاً لدى الأطفال المولودين حديثاً، مما يفيد في التشخيص والعلاج المبكر للحالة قدر الإمكان

بالإضافة لما سبق، من الممكن أن تطلب اختبارات الخضاب قبل الولادة في حال كون أحد أو كلا الوالدين يملكون خطراً عالياً للإصابة بأمراض الهيموغلوبين الوراثية كالثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي.

نتائج اختبار الثلاسيميا

يعطي اختبار الثلاسيميا نسباً مئويةً لمختلف أنواع الهيموغلوبين الموجودة في الجسم.

حيث أن الخضاب الطبيعي لدى الشخص البالغ، يتضمن:

  • الهيموغلوبينA : يشكل هذا النمط 95-98% من الهيموغلوبين الموجود في الجسم.
  • الهيموغلوبين A2 : يشكل حوالي 2-3%.
  • الهيموغلوبين F: يتواجد بنسبة ضئيلة جداً في البالغ، حيث انّه يشكل 1-2% من هيموغلوبين البالغ.
    • يسمى هذا الهيموغلوبين بالهيموغلوبين الجنيني، حيث يعتبر الهيموغلوبين المسيطر لدى الجنين وهو في الرحم، ويشكل هذا النمط 50-80% من خضاب حديثي الولادة.
    • يبدأ هذا الهيموغلوبين بالتراجع تدريجياً مع ولادة الجنين، ليصل بعمر 1 -2 سنة إلى قيمه الموجودة لدى الشخص البالغ.

يسمح رحلان الخضاب الكهربائي (اختبار يوضح النسب المئوية لأنواع الهيموغلوبين الموجود في الدم) في تمييز مختلف أنماط الثلاسيميا التي قد تصيب الإنسان، مثل:

  • الثلاسيميا ألفا (داء الهيموغلوبين H): يشير رحلان الخضاب في هذا الداء إلى أن غالبية الهيموغلوبين هنا من النمط A، بالإضافة إلى القليل من الهيموغلوبين H.
  • الثلاسيميا بيتا الكبرى: الهيموغلوبين المسيطر في هذه الحالة هو من النمط F ، مع القليل من الهيموغلوبين A.
  • الثلاسيميا بيتا الصغرى: النمط المسيطر هنا هو الهيموغلوبين A ، كما يلاحظ ارتفاعاً في قيم الهيموغلوبين A2 حيث يصل إلى 4-8%، إضافة لارتفاعٍ قليل في قيم الهيموغلوبين الجنيني F.