متلازمة برنارد سولييه: الأعراض والعلاج

د. أحمد سيد يوسف
الكاتب - أخر تحديث 9 أغسطس 2023
تحدث متلازمة برنارد سولييه بسبب طفرات في مورثات معينة تساهم في عملية تخثر الدم.
تحدث متلازمة برنارد سولييه بسبب طفرات في مورثات معينة تساهم في عملية تخثر الدم. Tabeeb

متلازمة برنارد سولييه "Bernard-Soulier syndrome" مرض نادر يؤثر على طريقة تخثر الدم، يمكن اعتباره وراثي أيضا لأن الطفرة الوراثية يمكن أن تنتقل من أحد الوالدين.

وتخثر الدم هو العملية التي توقف النزيف عند حدوث إصابة؛ وفيها يتحول الدم من سائل إلى هلام مكوناً خثرة دموية. وفي الحالة الطبيعية تساهم الصفيحات الدموية والمصورة (البلازما) الموجودة في الدم في تكوين الخثرات الدموية.

أما عند الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه يكون عدد الصفحيات الدموية منخفضاً، كما تكون هذه الصفيحات أكبر حجماً من المعتاد؛ ولذلك فإن المصابين عادةً ما ينزفون وتظهر عليهم الكدمات بسهولة.

تظهر أعراض المتلازمة عادةً عند الولادة وتستمر طوال الحياة، ومن المقدر أنها تصيب فقط حوالي 1 من كل مليون شخص في أنحاء العالم.

أعراض متلازمة برنارد سولييه

تتضمن أعراض متلازمة برنارد سولييه ما يلي:

  • النزف بشكل مفرط من الجروح والإصابات الأخرى
  • نزيف الأنف
  • النزيف الغزير في فترة الحيض عند النساء
  • ظهور الكدمات بسهولة واستمرارها لوقت أطول
  • ظهور مناطق صغيرة أو واسعة من البقع الحمراء أو الأرجوانية على الجلد

علماً أن بعض الرضع والأطفال المرضى لا يعانون من أعراض ولا يكون لديهم اضطراب ظاهر حتى الوصول إلى سن البلوغ.

الأسباب

تحدث متلازمة برنارد سولييه بسبب طفرات في مورثات معينة عند الشخص، وتشمل هذه المورثات "GP1BA"  و"GP1BB" و"GP9"، وهي تساهم في تخثر الدم.

تمنع معظم الطفرات في هذه المورثات تكوين معقد يدعى "GPIB-IX-V" على سطح الصفحيات الدموية، كما أن هناك طفرات أخرى تضعف تفاعل هذا المعقد مع عامل فون ويلبراند، وهو بروتين يساعد على تكون الخثرة الدموية. وكل هذه الطفرات تضعف تكوين الخثرة في المحصلة، مما يؤدي إلى حدوث النزيف المفرط في متلازمة برنارد سولييه.

كما يمكن أن تكون المتلازمة موروثة كذلك، مما يعني أن الوالدين يمكن أن ينقلا هذه الطفرة الجينية إلى الأطفال.

مضاعفات متلازمة برنارد سولييه

يعاني المرضى المصابون بمتلازمة برنارد سولييه بشكل متكرر من مضاعفات النزيف نتيجة تأثير هذا المرض على عملية تخثر الدم، كما تتضمن المضاعفات الأخرى ما يلي:

  • الإصابة بالعوامل الممرضة التي تنتقل بالدم إلا أن الخطر يكون ضئيلاً بسبب الفحص الدائم لمنتجات الدم المستخدمة في العلاج، ولكن يمكن أن تنتقل الجراثيم عند تخزين الصفيحات الدموية في درجة حرارة أعلى من اللازم.
  • تطور الأجسام المضادة بسبب نقل الدم المتكرر.
  • فقر الدم بعوز للحديد، وخاصةً عند النساء اللواتي يعانين من غزارة الحيض، مما يؤدي إلى الشعور بالتعب المستمر.
  • كما قد يؤدي انتقال الأجسام المضادة عبر المشيمة إلى حدوث قلة الصفيحات عند الجنين أو الوليد.

الوسائل التشخيصية

يتم تشخيص متلازمة برنارد سولييه عن طريق اختبارات الدم والفحص المجهري وقياس التدفق الخلوي "Flow Cytometry"، ومن الممكن إجراء اختبارات وراثية جزيئية لتحديد المورثة المسؤولة عن المشكلة.

يتراوح عدد الصفحيات الدموية عند معظم المرضى بين 20 و100 مليار في اللتر، كما يمكن أن ينخفض التعداد إلى 10 مليار في اللتر.

يساعد أيضا اختبار تكدس الصفيحات "Platelet Aggregation Test" في التمييز بين الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه ومرض فون ويلبراند.

ويتم تأكيد التشخيص باختبار التدفق الخلوي، وهو اختبار يقيس البروتينات السكرية "1BA" و"1BB"و"9" وعلى سطح الصفحيات الدموية، ويعتبر اختباراً جيداً للوالدان والرضع والأطفال الصغار لأنه يتطلب أخذ كمية صغيرة من الدم.

الأساليب العلاجية

يركز علاج متلازمة برنارد سولييه عادةً على منع حدوث النزيف المفرط وتجنب المضاعفات الممكنة، حيث قد يوصي الطبيب بما يلي:

  • تجنب الأدوية التي تزيد من مخاطر النزيف، مثل مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية أو الأسبرين أو مضادات الهيستامين.
  • تنظيف الأسنان بفرشاة أسنان ناعمة للوقاية من نزيف اللثة.
  • تعلم كيفية تطبيق الضغط بشكل مناسب لإيقاف نزيف الأنف.
  • الحد من تناول بعض الأطعمة والمشروبات مثل الكحول والسكريات المكررة، والتي يمكن أن تؤثر على عدد الصفحيات الدموية.
  • التسجيل في مركز طوارئ على مدار 24 ساعة، والذي يمكنه تقديم العلاج للنزيف الإسعافي في أي وقت من اليوم.
  • أخذ مكملات الحديد في حال وجود نقص في الحديد.
  • ارتداء سوار أو علامة تنبيه طبي يبين تشخيص المريض بوضوح.

كما قد يشمل علاج متلازمة برنارد سولييه أيضا ما يلي:

  • عمليات نقل الصفيحات الدموية: وهو العلاج الأول عادةً عند المرضى الذين يتعرضون لنوبة نزيف إسعافية أو الذين يستعدون للخضوع إلى عملية جراحية. حيث يتم تلقي الصفيحات الدموية من الشخص المانح عبر الوريد.
  • العلاج المضاد لحل الفيبرين: تعتبر العوامل الحالة للفيبرين أدوية تساعد الدم على التخثر، فمثلاً قد يعطِ الطبيب حمض الترانيكساميك للمريض للسيطرة على النزيف.

الوقاية

لا توجد وسيلة للوقاية من الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه. إذا كان الشخص يعلم بوجود طفرة في المورثات التي تسبب المتلازمة أو يعتقد ذلك فمن الجيد الأخذ في عين الاعتبار إجراء الاختبارات والاستشارات المورثية. حيث يمكن للمستشار الوراثي أن يساعد المريض على فهم مخاطر وتأثيرات نقل المرض إلى الأبناء.