الرئيسية المختبر اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل

اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل

الكاتب - أخر تحديث 5 سبتمبر 2023

تفيد اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل في الكشف عن إصابة الجنين بهذه المتلازمة، وهي عبارة عن اضطراب وراثي ينتج عن وجود نسخة إضافية من الصبغي 21، وتؤدي إلى حدوث مشاكل متنوعة وصعوبات في التعلم.

تعريف متلازمة داون

تعتبر متلازمة داون "Down syndrome" حالة وراثية تؤدي إلى ظهور خصائص معينة بما في ذلك وجود درجة من الإعاقة المعرفية وتأخر في التطور، بالإضافة إلى العينين المرفوعتين إلى الأعلى، وتسطح جسر الأنف والتجعد العميق الوحيد على راحة اليد وضعف مقوية العضلات.

قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة بحالات صحية أخرى مثل أمراض القلب ومشاكل الجهاز الهضمي والسمع والرؤية، وقد تكون هذه الحالات خطيرةً أحياناً إلا أن الكثير منها قابل للعلاج.

اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل

تعد النساء البالغات من العمر 35 عاماً وأكبر، أكثر عرضةً للحمل بطفل يعاني من متلازمة داون.

ويمكن أن تكتشف بعض الاختبارات المسحية عن النساء المعرضات لخطر إصابة أطفالهن بمتلازمة داون أثناء الحمل، ولا تحمل هذه الاختبارات خطر الإجهاض، ولكن لا يمكن لها أن تحدد تماماً ما إذا كان الجنين مصاباً أم لا.

بينما تعتبر الاختبارات التشخيصية دقيقة للغاية في تحديد وجود بعض التشوهات عند الجنين، ولكنها تحمل خطراً صغيراً (أقل من 1%) لحدوث الإجهاض.

١- الاختبارات المسحية "Screening Tests"

تشمل الاختبارات المسحية لكشف متلازمة داون أثناء الحمل ما يلي:

أ- اختبارات الثلث الأول من الحمل

يتم في اختبارات الثلث الأول من الحمل أخذ عينة من الدم بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل، حيث يتم قياس مواد معينة في الدم والتي يشكل وجودها بنسب معينة علامات على الإصابة بمتلازمة داون.

تشمل واسمات الدم التي يتم قياسها:

  • بروتين البلازما A المرتبط بالحمل Pregnancy Associated Plasma Protein A - (PAPP-A)
  • وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية Human Chorionic Gonadotropin - (free beta-hCG)

بالإضافة إلى ذلك يتم اجراء فحص تصويري بالموجات فوق الصوتية، والتي يمكن أن تشير لوجود علامات محددة للجنين الذي يعاني من المتلازمة، حيث تعتمد على قياس سماكة الشفافية القفوية "Nuchal Translucency".

في حالات الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون يميل بروتين البلازما A المرتبط بالحمل "PAPP-A" إلى الانخفاض، بينما تميل سماكة الشفافية القفوية وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية "hCG" إلى الارتفاع.

ويتم استخدام نتائج هذه الاختبارات بالإضافة إلى عمر الأم لتقدير احتمالية حدوث حمل مصاب بمتلازمة داون.

ب- اختبار المسح التسلسلي "Sequential Integrated Screening"

وهو فحص يجرى في خطوتين:

  • تجرى الخطوة الأولى بين الأسابيع 10 و14 من الحمل، وفيها يتم أخذ عينة من دم الأم وقياس تركيز بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A).
    • بالإضافة أيضا إلى إجراء قياس الشفافية القفوية بالأمواج فوق الصوتية لقياس كمية السوائل في الجزء الخلفي من عنق الطفل.
  • أما الخطوة الثانية فهي عبارة عن اختبار آخر لدم الأم يجرى بين الأسابيع 15 و20 من الحمل، وذلك لقياس مستويات الواسمات التالية:
    • ألفا فيتوبروتين "Alpha-fetoprotein"
    • وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)
    • والإستريول غير المقترن "Unconjugated estriol"
    • والإنهبين "Inhibin - A"

وعندما يتم الجمع بين نتائج اختبار الدم الثاني مع نتائج اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل والفحص بالموجات فوق الصوتية تزداد القدرة على كشف الإصابة بمتلازمة داون.

٢- الاختبارات التشخيصية "Diagnostic Tests"

تشمل الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون أثناء الحمل بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية والفحص بالموجات فوق الصوتية.

أ- بزل السائل الأمنيوسي "Amniocentesis"

يستخدم اختبار بزل السائل الأمينوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل) لتحديد المشاكل الصبغية.

يكشف هذا الاختبار معظم الاضطرابات في الصبغيات بدرجة عالية من الدقة مثل متلازمة داون، كما يمكن من خلاله اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى مثل التليف الكيسي ومرض تاي ساكس وفقر الدم المنجلي.

يتم إجراء هذا الاختبار عادةً بين الأسابيع 15 و20 من الحمل، حيث يتم بإدخال إبرة في البطن بمساعدة الموجات فوق الصوتية، وأخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. ومن ثم يتم إجراء تحليل للنمط الوراثي للخلايا الموجودة في السائل.

يمكن أن يكون هنالك بعض المضاعفات لاختبار بزل السائل الأمينوسي وهي نادرة نسبياً والتي قد تشمل:

  • التشنج
  • النزيف أو تسرب السائل الأمنيوسي من موقع ثقب الإبرة أو من المهبل
  • حدوث عدوى
  • الإجهاض (في حوالي 1 من كل 100 حالة أو أقل)
  • حدوث المخاض الباكر
ب- أخذ عينات من الزغابات المشيمية "Chorionic Villus Sampling"

يتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية لتحديد المشاكل الصبغية مثل متلازمة داون، ويختلف عن اختبار بزل السائل الأمينوسي بأنه يتم في وقت مبكر من الحمل، حيث يجرى بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل.

يتم إجراء هذا الاختبار بأخذ قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة، ومن خلال بتوجيه الموجات فوق الصوتية تؤخذ العينة إما بإبرة يتم إدخالها في البطن أو قسطرة يتم إدخالها عبر عنق الرحم.

ومن ثم يتم إجراء تحليل للنمط الوراثي للخلايا المأخوذة، ويستغرق ظهور النتائج حوالي أسبوعين.

تشمل المخاطر المحتملة لهذا الاختبار ما يلي:

  • الإجهاض في حوالي 1% من الحالات
  • العدوى
  • النزيف
  • عيوب في أصابع اليدين أو القدمين عند الطفل إذا تم إجراء الاختبار في وقت مبكر جداً من الحمل، ويحدث ذلك في حالات قليلة جداً.
ج- الموجات فوق الصوتية "Ultrasound"

إنَّ الغرض الأساسي لإجراء الموجات فوق الصوتية هو تحديد حالة الحمل وتاريخ الولادة وحجم الجنين وما إذا كانت الأم تحمل أكثر من جنين.

يمكن أن تقدم الموجات فوق الصوتية أيضاً بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة في الجنين.

أسباب إجراء هذه الاختبارات

  • يوصي العديد من الأطباء بإجراء الاختبارات اللازمة لمتلازمة داون عند النساء الحوامل اللواتي يبلغن من العمر 35 عاماً أو أكثر، حيث يعتبر عمر الأم عامل الخطر الأساسي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • كما يزداد خطر الإصابة إذا كان لدى الأم سابقاً طفل مصاب بمتلازمة داون أو هناك مصاب بالمتلازمة ضمن العائلة.
  • ويمكن أن يساعد التشخيص أثناء الحمل في التحضير المناسب واكتساب الوقت للتخطيط لخدمات الرعاية الصحية والدعم المناسب للطفل والعائلة.

نتائج الاختبارات

١- الاختبارات المسحية

تعني النتيجة الإيجابية للاختبارات المسحية أن هناك احتمالية عالية لإنجاب طفل يعاني من متلازمة داون وعندها يتم إجراء الاختبارات التشخيصية. وتكون النتائج كالتالي:

أ- 1 من 230 أو أكثر

وتكون نتيجة الاختبار المسحي إيجابية إذا كان احتمال الإصابة بمتلازمة داون في الثلث الأول من الحمل يبلغ 1 من 230 أو أكثر.

ويحدث ذلك عند واحدة من كل 20 امرأة يتم فحصها، فمعظم أطفال النساء اللواتي يظهرن نتائج مسحية إيجابية يكونون غير مصابين بمتلازمة داون.

على سبيل المثال من بين حوالي 50 امرأة تحمل نتائج مسحية إيجابية لمتلازمة داون تكون هناك واحدة فقط بجنين مصاب، بالتالي لا تعني النتيجة الإيجابية أن الطفل يعاني حتماً من متلازمة داون.

ب- أقل من 1 من 230

أما إذا كانت احتمالية الإصابة بمتلازمة داون أقل من 1 من 230، فإن النتيجة تكون سلبية وعادةً لا يتم إجراء اختبار تشخيصي في هذه الحالة.

ج- أقل من 1 من 110 و"AFP" منخفض

إذا كانت احتمالية الإصابة بمتلازمة داون بناءً على اختبار المسح التسلسلي أقل من 1 من 110 وكان مستوى ألفا فيتوبروتين "AFP" أقل من ضعفي المستوى الطبيعي فإن النتيجة تكون سلبية. وكذلك لا يكون الاختبار التشخيصي مطلوباً في هذه الحالة عادةً.

وعلى الرغم من أن النتيجة السلبية للاختبارات المسحية تعني أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ليس مرتفعاً، إلا أن النتيجة السلبية لا تستبعد الإصابة بالمتلازمة.

٢- الاختبارات التشخيصية

  • بالنسبة إلى بزل السائل الأمنيوسي فيُقدر أن هذا الاختبار يعطي نتيجة حاسمة في 98 إلى 99 من كل 100 امرأة يخضعن للاختبار.
    • وتكون نتيجة الاختبار عند العديد من النساء طبيعية، ولكن النتيجة الطبيعية لا تضمن أن الطفل سيكون سليماً تماماً.
  • أما اختبار أخذ عينة من الزغابات المشيمية فعادةً ما تظهر النتائج الأولية في غضون أيام قليلة، وتبلغ دقة الاختبار حوالي 99%.