الرئيسية مواضيع صحية مميزة ما هي حالة القزامة وما الفرق بينها وبين قصر القامة؟

ما هي حالة القزامة وما الفرق بينها وبين قصر القامة؟

الكاتب - أخر تحديث 21 أغسطس 2023

القزامة "Dwarfism" أو القزمية عبارة عن مصطلح طبي يتضمن مئات الحالات التي تؤثر على نمو العظام أو الغضاريف أو كليهما معاً مما يؤدي إلى قصر القامة.

قد يظهر المصابون بالقزامة بأشكال مختلفة، حيث يمكن أن تؤثر الحالة على أجزاء مختلفة من الجهاز العضلي الهيكلي بما في ذلك الذراعين والساقين والبطن والرأس. وعادةً ما يكون طول الشخص البالغ المصاب بالقزامة أقل من 147 سم.

الأعراض

حالة القزامة أو القزمية "Dwarfism" هي حالة وراثية نادرة تؤثر على نمو الإنسان ويتميز بها الشخص المصاب بقصر قامة غير طبيعي. وتختلف أعراض القزامة من شخص لآخر وتعتمد على السبب الرئيسي للحالة.

يعاني بعض المصابين بالقزامة من مشاكل صحية ولكن بالنسبة للكثيرين فإن العلامة الوحيدة الظاهرة هي قصر القامة، والتي يمكن تقسيمها إلى قصر قامة متناسب وقصر قامة غير متناسب.

١- قصر القامة المتناسب

حيث ينمو الشخص ببطء شديد ويعاني من نقص عام في النمو في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الساقين والذراعين، وقد لا تكون هذه الحالة ملحوظةً حتى وقت لاحق من الطفولة أو البلوغ. كما قد تظهر أعراض أخرى تعتمد على السبب الأساسي لقصر القامة المتناسب.

١- قصر القامة غير المتناسب

في هذه الحالة يعاني الشخص من قصر في الذراعين والساقين بشكل خاص. وتعتبر الودانة "Achondroplasia" أحد أكثر الأسباب شيوعاً لقصر القامة غير المتناسب، وتتميز بما يلي:

  • يكون الجسم طبيعياً ولكن الذراعان والساقان قصيرة
  • رأس كبير مع جبين بارز وجسر أنف مسطح
  • اليدان والقدمان قصيرة وعريضة
  • أصابع اليدين والقدمين قصيرة

كما يعاني بعض الأشخاص المصابين بالودانة من:

  • انحناء الساقين مما يسبب آلاماً في الكاحل أو الركبة
  • تقوس العمود الفقري بشكل غير طبيعي
  • تراكم السوائل حول الدماغ
  • التهابات الأذن المتكررة، والتي يمكن أن تسبب مشاكل في السمع
  • توقف التنفس أثناء النوم
  • خدر وضعف في الساقين نتيجة الضغط على الأعصاب في العمود الفقري

أسباب القزامة

تنجم بعض أنواع القزامة عن طفرة وراثية في البويضة أو الحيوان المنوي قبل الحمل، ولكن هناك أنواع أخرى من القزامة ينجم سببها عن تغييرات وراثية يتم نقلها من أحد الوالدين أو من كلا الوالدين إلى الجنين أثناء الحمل. حيث يمكن أن يكون لدى الوالدين المصابين بالقزامة نسخة من جين مسؤول عن النمو غير صحيحة، وبالتالي يمكن أن ينقلان هذه النسخة إلى الجنين الذي يصاب بالقزامة.

من الجدير بالذكر أن لدى الوالدين المصابين بالقزامة، فرصة أكبر لنقل النسخة غير الصحيحة إلى الجنين مما لدى الوالدين الطبيعيين، ولذلك قد تكون فرص إنجاب طفل مصاب بالقزامة أعلى بشكل عام لدى الوالدين المصابين بالقزامة.

ليس هناك ما يمكن القيام به لمنع حدوث هذا التغيير قبل أو أثناء الحمل، ولكن يمكن للأطباء مساعدة الوالدين في تحديد فرص إنجاب طفل مصاب بالقزامة بالاعتماد على نوع القزامة لدى الوالدين. كما يمكن للوالدين طبيعيي الطول أن ينجبا طفلاً قصير القامة، ويمكن أيضًا للوالدين المصابين بالقزامة أن ينجبا طفلاً طبيعي القامة.

وتشمل بعض الأسباب الأكثر شيوعاً المسببة للقزامة ما يلي:

  • الودانة "Achondroplasia"
  • نقص التنسج الغضروفي "Hypochondroplasia dwarfism" وهو نوع خفيف من القزامة، يتميز بقصر الأطراف وعدم ملاحظة صفات الحالة في الصغر.
  • القزامة النخامية "Pituitary dwarfism" وهي القزامة الناجمة عن نقص هرمون النمو.
  • القزامة الأساسية "Primordial dwarfism" وهو شكل من أشكال القزامة، وهي تتميز بصغر الحجم خلال جميع مراحل الحياة، حتى قبل الولادة.
  • خلل التنسج المميت "Thanatophoric Dysplasia" وهو أقل شيوعاً ويسبب ظهور أطراف قصيرة جداً وصدر ضيق؛ وعادةً ما يتسبب في وفاة الأطفال بعد الولادة بفترة قصيرة بسبب صعوبات التنفس.
  • خلل التنسج المشاشي الخلقي "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita" وهي حالة تنجم عن طفرة مورثية ويكون فيها الجذع والذراعان والساقان قصيرة، وتبقى اليدان والقدمان والرأس بأحجام طبيعية.

كما أن هنالك أسباب ثانوية أخرى قد تسبب هذه الحالة وهي قابلة للعكس والعلاج عند الكشف المبكر، وتشمل ما يلي:

  • قصور في الأعضاء مما يضعف قدرة الجسم على إنتاج الهرمونات أو استقلاب المواد الغذائية.
  • نقص مستويات بعض الهرمونات، وخاصة هرمون النمو.
  • سوء التغذية، والذي يؤدي إلى مشاكل في النمو.

الفرق بين القزامة وقصر القامة

تختلف القزامة وقصر القامة عن بعضهما البعض في الأسباب والأعراض.

القزامة "Dwarfism" هي حالة وراثية تحدث نتيجة اضطراب في النمو الهيكلي وتسبب في قصر القامة وعدم تطور الجسم بالشكل الطبيعي. وعادة ما يكون الطول أقل من 140 سنتيمتر. كما تتضمن القزامة عدة أنواع مختلفة، كل نوع يتميز بسبب وراثي محدد. ويمكن أن تصاحب القزامة مشاكل صحية أخرى مثل ضعف العظام والتشوهات الهيكلية ومشاكل في العينين والأذنين.

بينما يشير قصر القامة "Short stature" إلى طول الجسم الذي يقل عن المتوسط ​​لعمر وجنس الفرد. يمكن أن يحدث قصر القامة نتيجة الأسباب الوراثية (مثل أن يكون أحد الوالدين قصير القامة) أو البيئية (مثلاً نتيجة سوء تغذية الأم في حملها) أو مزيج من العوامل الوراثية والبيئية. على سبيل المثال حدوث البلوغ الباكر عند بعض الأشخاص يسبب توقف النمو وزيادة الطول في وقت مبكر من العمر وحدوث قصر القامة في المحصلة.

ويختلف سبب قصر القامة وشدتها من فرد إلى آخر وقد يتم التشخيص في أي مرحلة من الحياة. وعادة ما يكون الطول أقل من 160سنتيمتر عند البالغين. ولا يصاحب قصر القامة بالضرورة أي مشاكل صحية أخرى.

التشخيص

يمكن تشخيص القزامة الناجمة عن الشذوذات الوراثية من خلال الاختبارات الوراثية عندما لا يزال الجنين آخذاً في التطور. وذلك عندما يكون هناك احتمال لإصابة الجنين بالقزامة على سبيل المثال وجود هذه الحالة ضمن أفراد العائلة. ولكن نظراً لأن معظم المصابين بالقزامة يكونون أبناءً لآباء طبيعيين فإن الحالة لا يتم اكتشافها عادةً إلا بعد الولادة.

يتم تشخيص خلل التنسج العظمي بعد الولادة بفترة قصيرة عادةً؛ حيث تكفي الأشعة السينية والاختبار الوراثية والفحص البدني في كثير من الأحيان لتشخيص الحالة.

وعادةً ما تظهر أشكال أقل شيوعاً من القزامة في وقت لاحق من الحياة، والتي قد يصعب تشخيصها خاصةً إذا لم يبدِ الطفل أية أعراض أخرى. يمكن أن تساعد قياس مستويات هرمون النمو وفحوص تقييم صحة الأعضاء وأخذ التاريخ الطبي في الكشف عن السبب.

علاج القزامة

يتم علاج القزامة بشكل مختلف عند كل شخص وذلك بناءً على تشخيصه المحدد، ويهدف العلاج بشكل عام إلى علاج الأعراض نظراً لعدم وجود علاج جذري للحالة.

١- العلاج الجراحي

يمكن أن يشمل العلاج الجراحي ما يلي:

  • تصحيح العظام التي تنمو في اتجاه غير طبيعي أو تصحيح شكل العظام
  • إزالة السائل الزائد من حول الدماغ
  • تقليل الضغط على جذع الدماغ
  • تحسين التنفس عن طريق إزالة اللوزتين والناميات أو كليهما
  • وضع أنابيب في الأذنين لمنع حدوث عدوى داخلية
٢- العلاج غير الجراحي

العلاجات غير الجراحية لتخفيف الأعراض تستمر مدى الحياة في سبيل تحسين جودة حياة المريض، وتشمل ما يلي:

  • جهاز ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر "CPAP" لمراقبة وتحسين حالة توقف التنفس أثناء النوم.
  • استخدام المعينات السمعية لتحسين السمع.
  • التشجيع على تناول الطعام الصحي وممارسة الرياضة لمنع زيادة الوزن.
  • أخذ هرمون النمو لعلاج نقص هرمون النمو.